Le carcinome médullaire du côlon est un type rare de cancer du côlon qui débute dans le gros intestin. Il touche souvent les adultes plus âgés et est plus fréquent chez les femmes, et les premiers signes du carcinome médullaire du côlon peuvent inclure des douleurs abdominales, des modifications du transit intestinal, de la fatigue ou du sang dans les selles. Vous ne présenterez pas tous la même évolution. Le carcinome médullaire du côlon persiste jusqu’à ce qu’il soit traité, et le pronostic dépend beaucoup de l’étendue de sa propagation au moment du diagnostic. Le traitement comprend habituellement une chirurgie, et certaines personnes ont aussi besoin d’une chimiothérapie ou d’autres soins oncologiques.
Combien de personnes vivent avec Medullary colon carcinoma ?
Les décomptes directs du carcinome médullaire du côlon ne sont généralement pas publiés séparément, mais environ 3 million de personnes dans le monde étaient en vie 5 ans après un diagnostic de cancer du côlon (Global Cancer Observatory, 2022) ; comme ce type très rare est estimé ne représenter qu’environ 0.03 % à 0.08 % des cancers du côlon, et que les études n’emploient pas toutes exactement la même définition, cela suggère qu’environ 900 à 2,400 personnes dans le monde pourraient en être atteintes, mais il s’agit d’une estimation et non d’un décompte direct. Aux États-Unis, environ 1 million de personnes vivaient avec un cancer du côlon (National Cancer Institute SEER, 2021), ce qui suggère qu’environ 300 à 800 personnes pourraient vivre avec un carcinome médullaire du côlon, là encore à titre d’estimation et non de décompte direct.
Aperçu
Medullary colon carcinomaSymptômes
Le carcinome médullaire du côlon provoque souvent les mêmes signes que les autres cancers du côlon, comme des douleurs abdominales, des modifications du transit intestinal, du sang dans les selles, de la fatigue et une perte de poids inexpliquée. Les signes précoces du carcinome médullaire du côlon peuvent être discrets.
Perspectives et Pronostic
De nombreuses personnes vivant avec un carcinome médullaire du côlon évoluent mieux que ne le laisse supposer l’aspect de la tumeur, souvent avec un pronostic plus favorable que celui des autres cancers du côlon peu différenciés. Le pronostic dépend encore principalement du stade au moment du diagnostic et de l’existence ou non d’une extension.
Causes et facteurs de risque
Le carcinome médullaire du côlon peut résulter de modifications de l’ADN dans les cellules du côlon, souvent liées à des anomalies de la réparation des mésappariements. Le risque peut être plus élevé en cas d’âge avancé, de syndrome de Lynch, de tabagisme, d’obésité et de maladie inflammatoire chronique de l’intestin évoluant depuis longtemps. Dans de nombreux cas, aucun facteur déclenchant évident n’est identifié.
Influences génétiques
La génétique peut intervenir dans le carcinome médullaire du côlon, mais de nombreux cas ne sont pas clairement héréditaires. Certaines tumeurs présentent des anomalies des gènes de réparation des mésappariements, de sorte qu’un test génétique peut aider à orienter les échanges sur le risque familial et les choix thérapeutiques.
Diagnostic
Le carcinome médullaire du côlon est diagnostiqué par une coloscopie et une biopsie. Les examens d’imagerie permettent d’évaluer l’extension de la maladie, et les analyses de laboratoire réalisées sur la tumeur peuvent étayer le diagnostic de carcinome médullaire du côlon.
Traitement et médicaments
Le carcinome médullaire du côlon est généralement traité par chirurgie afin d’enlever la tumeur et les ganglions lymphatiques voisins. S’il s’est propagé ou présente une instabilité microsatellitaire élevée, une chimiothérapie ou une immunothérapie peut également être utile.
Symptômes
Les modifications du transit intestinal, l’inconfort abdominal ou la présence de sang dans les selles sont souvent ce qui perturbe d’abord la vie quotidienne des personnes atteintes d’un carcinome médullaire du côlon. Certaines présentent des signes peu spécifiques, comme de la fatigue, une baisse de l’appétit ou une perte de poids inexpliquée, tandis que d’autres ont très peu de symptômes jusqu’à ce que le cancer soit plus volumineux. Les symptômes varient d’une personne à l’autre et peuvent évoluer avec le temps. Les premiers symptômes du carcinome médullaire du côlon peuvent ressembler à des troubles intestinaux plus fréquents, ce qui explique l’importance des modifications persistantes.
De nombreuses personnes atteintes d’un carcinome médullaire du côlon constatent une constipation, des selles plus molles ou une modification de la fréquence des selles. Les selles peuvent aussi devenir plus étroites, et cette modification persiste souvent au lieu d’aller et venir.
Le sang peut être rouge vif, rouge foncé, ou donner aux selles un aspect noir et goudronneux. Parfois, le saignement est lent et occulte ; le premier indice est alors une carence en fer ou une anémie à la prise de sang.
Des crampes, une sensation de pression, des ballonnements ou une douleur sourde persistante dans l’abdomen peuvent survenir si la tumeur irrite l’intestin ou l’obstrue partiellement. Certaines personnes constatent aussi qu’elles se sentent trop vite rassasiées après les repas.
Une fatigue persistante, une faiblesse ou un essoufflement plus facile peuvent survenir lorsque la perte de sang entraîne une anémie. Cela peut se manifester dans la vie courante, par exemple par un besoin de faire plus de pauses dans la journée ou par un épuisement après une courte marche.
Comment les gens remarquent-ils généralement Medullary colon carcinoma en premier ?
Les personnes remarquent généralement d’abord un carcinome médullaire du côlon par les mêmes types de modifications que peuvent provoquer d’autres cancers colorectaux : sang dans les selles, modification persistante du transit intestinal, douleurs abdominales, fatigue inhabituelle ou perte de poids inexpliquée. Parfois, les premiers signes du carcinome médullaire du côlon sont discrets, et de nombreuses personnes qui en vivent sont d’abord diagnostiquées après des examens réalisés pour une anémie ferriprive, une constipation ou une diarrhée persistante, ou un saignement découvert lors d’une coloscopie de dépistage. Comme ces signes peuvent également survenir dans des problèmes beaucoup plus fréquents et moins graves, le principal signe d’alerte est leur persistance ou leur aggravation progressive plutôt que leur disparition.
Types de Medullary colon carcinoma
Aucun type distinct de carcinome médullaire du côlon n’est largement reconnu.
Puis-je ralentir l'apparition des symptômes ?
De manière peu claire : pour ce type rare de cancer du côlon, appelé carcinome médullaire du côlon, il n’existe pas de preuve solide que des changements de mode de vie puissent retarder de façon significative l’apparition des symptômes. Néanmoins, les recherches sur le cancer du côlon en général suggèrent qu’une activité physique régulière, le maintien d’un poids santé, l’absence de tabagisme, la limitation de la consommation d’alcool et une alimentation privilégiant les aliments d’origine végétale, avec moins de viande transformée et de viande rouge, peuvent réduire le risque, mais réduire le risque n’est pas la même chose que prévenir un cancer. Un dépistage régulier du cancer du côlon, en particulier une coloscopie à l’âge recommandé ou plus tôt si vous avez des antécédents familiaux importants, peut parfois prévenir certains cancers du côlon ou les détecter avant l’apparition des symptômes, et même si cela ne peut pas garantir un résultat, c’est l’une des mesures les plus utiles que vous puissiez prendre.
Ce que la génétique peut vous apprendre sur les symptômes
Chez les personnes atteintes d’un carcinome médullaire du côlon, la génétique peut parfois expliquer pourquoi le cancer s’est développé, mais elle ne permet généralement pas de prédire un ensemble précis de signes au quotidien. Les modifications héréditaires liées au syndrome de Lynch ou les modifications tumorales touchant la réparation de l’ADN peuvent être associées à la survenue d’un cancer du côlon à un âge plus jeune, mais des signes tels que des douleurs abdominales, des modifications du transit intestinal, des saignements ou une perte de poids sont davantage influencés par la localisation de la tumeur, sa taille et le fait qu’elle se soit propagée ou non. En d’autres termes, les résultats génétiques peuvent donner des indications sur le risque, le moment de survenue et le traitement, mais ils sont moins utiles pour prévoir exactement quels signes apparaîtront ou quelle sera leur intensité.
Causes et Facteurs de Risque
Le carcinome médullaire du côlon commence souvent lorsque les cellules du côlon accumulent des modifications dans des gènes qui réparent normalement les lésions de l’ADN. Certaines personnes héritent d’un risque plus élevé, en particulier en cas de syndrome de Lynch, tandis que d’autres développent ces modifications plus tard dans la vie. Le fait d’avoir une modification génétique ne signifie pas que vous développerez forcément cette affection. Un âge plus avancé, des antécédents personnels ou familiaux de cancer du côlon, des polypes coliques et une inflammation intestinale chronique peuvent également augmenter le risque de carcinome médullaire du côlon. Le tabagisme, une consommation importante d’alcool, une faible activité physique, un excès de poids et une alimentation riche en viande transformée ou en viande rouge peuvent aussi contribuer au risque, mais ils ne représentent généralement qu’une partie du tableau.
Quelles sont les causes ou facteurs de risque les plus courants ?
Le carcinome médullaire du côlon est un type rare de cancer du côlon, et sa cause exacte n’est pas toujours claire, mais il est souvent lié à des anomalies du système de réparation de l’ADN de l’organisme, qui peuvent apparaître avec le vieillissement ou, plus rarement, être transmises dans les familles dans le cadre d’une affection appelée syndrome de Lynch. Il est plus fréquent chez les personnes âgées, en particulier chez les femmes. Comme pour le cancer du côlon en général, des antécédents familiaux marqués de cancer du côlon, une maladie inflammatoire chronique de l’intestin, le tabagisme et l’obésité peuvent également augmenter le risque.
Facteurs de Risque Environnementaux et Biologiques
Le carcinome médullaire du côlon est un type rare de cancer du côlon, et les facteurs de risque du carcinome médullaire du côlon sont moins bien caractérisés que ceux du cancer du côlon dans son ensemble. Les médecins regroupent souvent les risques en facteurs internes (biologiques) et externes (environnementaux), mais, pour ce sous-type, les liens les plus nets sont surtout biologiques et liés à l’âge.
Le carcinome médullaire du côlon est le plus souvent diagnostiqué chez les adultes âgés, généralement plus tard dans la vie. Le risque augmente avec l’âge, car les cellules du côlon ont eu davantage de temps pour accumuler des lésions et des erreurs de réparation.
Ce sous-type semble plus fréquent chez les femmes que chez les hommes. La raison n’est pas entièrement comprise, mais des différences hormonales, de réponse immunitaire ou de biologie du côlon peuvent jouer un rôle.
De nombreux carcinomes médullaires du côlon se développent dans des cellules qui ont perdu une partie de leur capacité à réparer les lésions de l’ADN. Lorsque ces systèmes de réparation défaillent, des cellules anormales peuvent survivre et se multiplier plus facilement.
Certaines excroissances planes, difficiles à voir dans le côlon, surtout du côté droit, peuvent faire partie du processus qui mène au carcinome médullaire du côlon. Ces excroissances ne se transforment pas toujours en cancer, mais elles peuvent créer le contexte dans lequel ce sous-type se développe.
Facteurs de Risque Génétiques
Le carcinome médullaire du côlon se développe souvent lorsque les cellules du côlon perdent une partie de leur système intégré de réparation de l’ADN. Il s’agit généralement d’une combinaison de facteurs plutôt que d’une cause unique clairement identifiée. Certaines de ces modifications sont héréditaires et se transmettent dans les familles, tandis que d’autres surviennent uniquement dans la tumeur et ne sont pas transmises d’un parent à l’enfant. Les principaux facteurs de risque génétiques du carcinome médullaire du côlon impliquent des gènes qui contrôlent la réparation des mésappariements, le processus qui corrige les erreurs de copie de l’ADN.
Syndrome de Lynch: Le syndrome de Lynch est l’affection héréditaire la mieux connue associée au carcinome médullaire du côlon. Il augmente le risque parce qu’une personne naît avec une modification d’un gène de réparation des mésappariements tel que MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ou EPCAM. Toutes les personnes atteintes d’un syndrome de Lynch ne développent pas ce sous-type, mais l’association est suffisamment forte pour que les médecins puissent proposer un test génétique lorsque les antécédents familiaux sont évocateurs.
Antécédents familiaux: Des antécédents familiaux marqués de cancer du côlon ou d’autres cancers liés au syndrome de Lynch peuvent orienter vers une prédisposition héréditaire. Ce point est surtout important lorsque plusieurs apparentés proches sont touchés ou lorsque ces cancers apparaissent à un plus jeune âge.
Silenciation de MLH1: De nombreux cas de carcinome médullaire du côlon sont liés à l’inactivation du gène de réparation MLH1 à l’intérieur de la tumeur. Cela survient souvent par hyperméthylation du promoteur, une modification chimique qui éteint le gène sans modifier le code génétique lui-même. Comme cette modification est généralement limitée à la tumeur, elle n’est souvent pas héréditaire.
Instabilité microsatellitaire: Ces tumeurs présentent souvent une instabilité microsatellitaire, ce qui signifie que les petites séquences répétées d’ADN deviennent particulièrement sujettes aux erreurs. Ce profil est un signe que la réparation des mésappariements fonctionne mal et constitue l’une des principales caractéristiques génétiques recherchées par les médecins.
Mutation de BRAF: Une modification du gène BRAF, le plus souvent appelée V600E, est fréquente dans le carcinome médullaire du côlon sporadique. Lorsque cette modification tumorale s’accompagne d’une perte de MLH1, le syndrome de Lynch est généralement moins probable. Les modifications de BRAF retrouvées uniquement dans la tumeur ne se transmettent pas dans les familles.
Facteurs de Risque Liés au Mode de Vie
Parce que le carcinome médullaire du côlon est un sous-type de cancer du côlon, on estime que ses facteurs de risque liés au mode de vie se recoupent largement avec ceux du cancer colorectal dans son ensemble. Les données les plus solides mettent en avant les habitudes alimentaires à long terme, l’inactivité, l’excès de poids corporel, la consommation d’alcool et le tabagisme. Comprendre les principaux facteurs de risque liés au mode de vie du carcinome médullaire du côlon peut aider à cadrer la prévention de la même manière que les cliniciens abordent plus largement le risque de cancer du côlon.
Les régimes riches en viande transformée, en viande rouge et en aliments très raffinés sont associés à un risque plus élevé de cancer du côlon. Les habitudes alimentaires pauvres en aliments riches en fibres, tels que les céréales complètes, les légumineuses, les fruits et les légumes, peuvent également réduire la protection du côlon.
Une activité physique régulière insuffisante est associée à un risque plus élevé de cancer colorectal. L’exercice aide à soutenir le bon fonctionnement intestinal, l’équilibre de l’insuline et le contrôle du poids, ce qui peut réduire le risque.
Le surpoids et l’obésité augmentent le risque de cancer du côlon, surtout lorsque l’excès de graisse se situe au niveau abdominal. Cela peut être lié à une inflammation chronique et à des modifications de l’insuline et d’autres signaux de croissance.
Une consommation régulière d’alcool augmente le risque de cancer colorectal, et une consommation plus importante semble accroître encore ce risque. Réduire la consommation d’alcool est l’une des mesures de prévention les plus clairement modifiables.
Prévention des Risques
Le carcinome médullaire du côlon ne peut pas toujours être totalement prévenu, car une partie du risque provient de l’âge, du hasard et de modifications héréditaires qui affectent la manière dont l’organisme répare l’ADN. La prévention consiste à réduire le risque, non à l’éliminer complètement. Pour beaucoup, la meilleure approche est de diminuer le risque global de cancer du côlon et de détecter précocement les lésions précancéreuses, surtout en cas d’antécédents familiaux importants ou de syndrome de Lynch. Cela est important, car le carcinome médullaire du côlon est un type rare de cancer du côlon qui peut être lié à un risque héréditaire chez certaines personnes.
Un dépistage régulier du cancer du côlon permet de détecter et d’enlever des polypes avant qu’ils ne se transforment en cancer. La coloscopie est particulièrement importante chez les personnes plus à risque, notamment celles atteintes d’un syndrome de Lynch ou présentant d’importants antécédents familiaux.
Le fait de communiquer vos antécédents familiaux de cancers du côlon, de l’utérus et des cancers apparentés peut aider votre médecin à évaluer le risque héréditaire. Si des éléments évoquent un syndrome de Lynch, le conseil génétique et un dépistage adapté peuvent réduire le risque de diagnostic tardif d’un carcinome médullaire du côlon.
Le maintien d’un poids sain peut contribuer à réduire le risque de cancer du côlon au fil du temps. Un excès de masse grasse est associé à une inflammation et à des modifications hormonales pouvant augmenter le risque.
Une activité physique régulière est associée à un risque plus faible de cancer du côlon. Même la marche rapide, le vélo ou toute autre activité modérée la plupart des jours peuvent aider.
Peut-on prévenir Medullary colon carcinoma ?
Vous ne pouvez pas prévenir complètement le carcinome médullaire du côlon, qui est un type rare de cancer du côlon, et de nombreux cas surviennent sans cause évitable clairement identifiable. Néanmoins, certaines mesures peuvent réduire le risque global de cancer du côlon : rester actif, maintenir un poids santé, ne pas fumer, limiter la consommation d’alcool et effectuer les examens de dépistage recommandés, comme la coloscopie, qui peut détecter et retirer de petites excroissances avant qu’elles ne deviennent cancéreuses. Si le cancer du côlon est présent dans votre famille, discuter avec votre médecin d’un dépistage plus précoce ou plus fréquent peut être utile.
Transmission
Le carcinome médullaire du côlon n’est pas une infection ; il ne peut donc pas se transmettre d’une personne à une autre par le toucher, les aliments, les relations sexuelles, le sang ou l’air. En termes courants, il n’est pas contagieux du tout.
Chez la plupart des personnes, le carcinome médullaire du côlon se développe parce que les cellules du côlon accumulent au fil du temps des modifications délétères de l’ADN. Lorsque l’on s’interroge sur le mode de transmission héréditaire du carcinome médullaire du côlon, l’essentiel est que la plupart des cas ne sont pas transmis directement, même si certains peuvent survenir dans des familles présentant un risque héréditaire accru de cancer colorectal, en particulier le syndrome de Lynch. Si plusieurs proches parents ont eu un cancer du côlon ou des cancers apparentés, un conseil génétique peut aider à vérifier si ce risque familial est présent.
Quand tester vos gènes
Envisagez un test génétique si vous avez un carcinome médullaire du côlon, surtout s’il apparaît à un âge plus jeune, ou si vous-même ou vos proches parents avez un cancer du côlon, de l’endomètre, de l’ovaire, de l’estomac, ou d’autres cancers liés au syndrome de Lynch. Ce test peut aider à détecter le syndrome de Lynch et à orienter le dépistage, le traitement et l’évaluation du risque familial.
Diagnostic
Le carcinome médullaire du côlon est généralement découvert après que des symptômes intestinaux, une anémie ou un test de dépistage anormal conduisent à des examens complémentaires. Pour beaucoup de personnes, la première étape survient lorsque les activités quotidiennes deviennent plus difficiles, par exemple une fatigue inhabituelle, la présence de sang dans les selles ou des modifications persistantes du transit intestinal. Le diagnostic de carcinome médullaire du côlon est confirmé par l’examen du tissu tumoral, tandis que les examens d’imagerie et les analyses biologiques permettent d’évaluer l’étendue de sa dissémination.
Les médecins commencent généralement par vous interroger sur les modifications du transit intestinal, les saignements, les douleurs abdominales, la perte de poids et la fatigue. Des antécédents familiaux et personnels détaillés peuvent aider à identifier d’autres causes possibles et tout risque héréditaire de cancer.
Le clinicien recherche des signes tels qu’une sensibilité abdominale, une masse ou une pâleur liée à l’anémie. L’examen ne permet pas, à lui seul, de confirmer un carcinome médullaire du côlon, mais il aide à orienter les examens suivants.
Les analyses de sang comprennent souvent une numération formule sanguine complète afin de rechercher une anémie et des examens de biochimie pour vérifier la fonction hépatique et rénale. Ces examens ne permettent pas de diagnostiquer directement le cancer, mais ils peuvent montrer les effets d’un saignement ou d’une dissémination.
Les analyses des selles peuvent détecter un sang occulte, ce qui peut constituer un premier indice lorsque le saignement n’est pas visible. Si les résultats sont anormaux, votre professionnel de santé peut proposer une coloscopie pour examiner plus précisément.
Comment diagnostique-t-on Medullary colon carcinoma ?
Le carcinome médullaire du côlon est généralement découvert lors du bilan d’un cancer du côlon, souvent après des signes tels qu’un saignement, une douleur abdominale ou une modification du transit intestinal, ou après un test de dépistage anormal, et l’examen principal est une coloscopie, afin qu’un médecin puisse observer l’intérieur du côlon et prélever un petit échantillon de tissu. Le diagnostic est confirmé lorsque cet échantillon est examiné au microscope et montre l’aspect cellulaire caractéristique de ce cancer, puis des examens d’imagerie comme le scanner sont souvent utilisés pour voir s’il s’est propagé. Dans certains cas, la tumeur est également testée pour des anomalies de la réparation de l’ADN endommagé, ce qui peut aider à orienter le traitement et à déterminer si la discussion d’un test héréditaire peut être utile.
Étapes de Medullary colon carcinoma
Pour beaucoup, la première étape survient lorsque les activités habituelles commencent à sembler différentes. Le carcinome médullaire du côlon est généralement classé selon la même stadification que les autres cancers du côlon, en fonction de la profondeur d’invasion de la tumeur dans la paroi intestinale, de l’atteinte ou non des ganglions lymphatiques voisins et de sa propagation ou non à d’autres organes. Le stade aide à orienter le traitement et donne une idée plus précise de ce à quoi vous pouvez vous attendre, car les premiers signes du carcinome médullaire du côlon peuvent être vagues ou faciles à manquer.
Stade 0
Les cellules anormales se trouvent uniquement dans la muqueuse interne du côlon. Elles ne se sont pas étendues en profondeur ni à d’autres sites.
Stade I
Le carcinome médullaire du côlon a envahi la paroi du côlon, mais il n’a pas atteint les ganglions lymphatiques voisins. Le traitement à ce stade repose souvent sur la chirurgie.
Stade II
Le cancer a envahi plus profondément la paroi du côlon ou les tissus voisins. Il ne s’est toujours pas propagé aux ganglions lymphatiques voisins ni à des organes distants.
Stade III
Le carcinome médullaire du côlon s’est propagé aux ganglions lymphatiques voisins. Il ne s’est pas propagé à des organes distants, mais le traitement comprend souvent une chirurgie et une chimiothérapie.
Stade IV
Le cancer s’est propagé à des parties distantes du corps, comme le foie, les poumons ou le péritoine. Les soins peuvent comprendre une association de chirurgie, de traitement médicamenteux et de prise en charge des symptômes, selon le site de propagation.
Perspectives et Pronostic
Le pronostic du carcinome médullaire du côlon est souvent meilleur que ne le laisserait penser son aspect peu différencié, surtout lorsque la tumeur est localisée et peut être complètement retirée par chirurgie. De nombreux cas sont associés à un déficit du système de réparation des mésappariements ou à une instabilité des microsatellites, des caractéristiques généralement liées à un pronostic plus favorable dans le cancer du côlon. Comme pour les autres cancers du côlon, le stade au diagnostic est le principal facteur pronostique : la maladie à un stade précoce a de bonnes chances de survie à long terme, tandis qu’une atteinte des ganglions lymphatiques ou des organes à distance aggrave le pronostic. Des récidives peuvent néanmoins survenir, d’où l’importance d’une surveillance continue après le traitement. La mortalité varie largement selon le stade et l’état de santé général, mais les décès sont beaucoup moins fréquents aux stades précoces que dans le carcinome médullaire métastatique du côlon.
Effets à Long Terme
Pour de nombreuses personnes, le carcinome médullaire du côlon affecte la vie bien au-delà du premier cycle de traitement. L’évolution à long terme dépend souvent du stade au diagnostic, de la récidive ou non du cancer, et des séquelles éventuelles de la chirurgie ou de la chimiothérapie. Certaines personnes restent sans cancer pendant des années, tandis que d’autres peuvent vivre avec des troubles persistants du transit intestinal, des nerfs ou de l’énergie. Il est important de se rappeler que le long terme ne signifie pas toujours une progression.
L’une des principales préoccupations à long terme du carcinome médullaire du côlon est que le cancer peut réapparaître après le traitement. Ce risque est généralement le plus élevé au cours des premières années, mais les médecins peuvent poursuivre le suivi dans le temps, car une récidive tardive peut encore survenir.
Si le carcinome médullaire du côlon s’étend, il atteint le plus souvent des sites tels que le foie, les poumons ou le péritoine. Avec le temps, cela peut entraîner une douleur, une perte de poids, une accumulation de liquide ou des troubles de la fonction des organes.
La chirurgie du carcinome médullaire du côlon peut laisser des modifications durables du fonctionnement de l’intestin. De nombreuses personnes remarquent de petits changements, comme des selles plus fréquentes, des besoins urgents d’aller à la selle, une constipation ou des crampes, en particulier après l’ablation d’une partie du côlon.
Certains médicaments de chimiothérapie peuvent provoquer un engourdissement, des picotements ou une douleur brûlante durables dans les mains et les pieds. Ces troubles, parfois appelés neuropathie (atteinte des nerfs), peuvent rendre la marche, le boutonnage des vêtements ou le port des courses plus difficiles plusieurs mois, voire plusieurs années plus tard.
Comment est-ce de vivre avec Medullary colon carcinoma
Vivre avec un carcinome médullaire du côlon peut donner l’impression que votre vie se rétrécit soudainement autour des rendez-vous, des examens et de l’incertitude qu’entraîne un diagnostic de cancer, même si beaucoup de personnes parviennent encore à conserver une partie de leur routine habituelle. Au quotidien, cela peut se traduire par une fatigue, une gêne abdominale, des modifications du transit intestinal et les effets physiques et émotionnels de la chirurgie, de la chimiothérapie, ou des deux, avec des besoins susceptibles d’évoluer au fil du temps en fonction du stade et de la réponse au traitement. Cela touche souvent aussi votre entourage, car votre famille et vos amis peuvent prendre en charge les soins, les transports, les tâches ménagères et le soutien émotionnel, mais une communication claire et une aide pratique peuvent rendre le quotidien plus gérable et moins isolant.
Traitement et Médicaments
Le carcinome médullaire du côlon est généralement traité de façon assez similaire aux autres cancers du côlon, la chirurgie visant à retirer la partie de l’intestin qui contient la tumeur étant souvent le traitement principal lorsque le cancer ne s’est pas propagé. Le traitement varie souvent d’une personne à l’autre, car les médecins prennent aussi en compte le stade du cancer, votre état de santé général et l’atteinte éventuelle des ganglions lymphatiques voisins ou d’autres organes. Après la chirurgie, certaines personnes atteintes d’un carcinome médullaire du côlon peuvent se voir proposer un traitement médicamenteux, comme une chimiothérapie, afin de réduire le risque de récidive, tandis que les personnes atteintes d’une maladie avancée peuvent avoir besoin d’un traitement visant à ralentir la croissance de la tumeur et à soulager les symptômes. Les médecins recherchent aussi souvent certaines modifications des cellules de la tumeur, car certaines personnes peuvent bénéficier d’une immunothérapie, un traitement qui aide le système immunitaire à reconnaître le cancer et à l’attaquer. Si vous vous renseignez sur le traitement du carcinome médullaire du côlon, il peut être utile de demander comment la chirurgie, le traitement médicamenteux et le suivi s’articulent dans votre propre prise en charge.
Peut-on guérir Medullary colon carcinoma ?
Parfois. Si un carcinome médullaire du côlon, un type rare de cancer du côlon, est détecté précocement et entièrement retiré par chirurgie, certaines personnes peuvent être guéries ; s’il s’est propagé, le traitement vise généralement à réduire ou ralentir le cancer, à soulager les signes et à aider les personnes à vivre plus longtemps.
Traitement Non Médicamenteux
Pour de nombreuses personnes vivant avec un carcinome médullaire du côlon, la prise en charge ne repose pas seulement sur les médicaments. La chirurgie constitue généralement le principal traitement non médicamenteux, tandis que d’autres approches peuvent aider à soulager les signes, favoriser la récupération et améliorer la vie quotidienne. Le plan de traitement dépend de la localisation de la tumeur, du fait qu’elle se soit propagée ou non, et de votre état de santé général. Au-delà des prescriptions, les thérapies de soutien peuvent aider les personnes à rester plus fortes et plus à l’aise pendant les soins.
La chirurgie est le principal traitement non médicamenteux du carcinome médullaire du côlon et offre souvent la meilleure chance d’enlever le cancer. Cela consiste généralement à retirer la partie du côlon où se trouve la tumeur, ainsi que les ganglions lymphatiques voisins.
Si le carcinome médullaire du côlon s’est propagé de façon limitée, certaines personnes peuvent bénéficier d’une chirurgie ou de procédures guidées par imagerie pour retirer ou détruire de petites lésions du foie ou des poumons. Ces approches ne conviennent qu’à des cas sélectionnés, mais elles peuvent constituer une partie importante des soins.
La radiothérapie n’est pas couramment utilisée pour les cancers du côlon, mais elle peut aider à contrôler la douleur, les saignements ou la compression causés par un cancer qui s’est propagé. Toutes les approches n’agissent pas de la même façon, c’est pourquoi la radiothérapie est généralement réservée à des situations précises plutôt qu’à un traitement de routine.
De nombreuses personnes atteintes d’un carcinome médullaire du côlon ont besoin d’aide pour bien s’alimenter, surtout en cas de perte de poids, de diminution de l’appétit, de diarrhée ou de modification du transit intestinal. Des programmes structurés, comme le conseil nutritionnel, peuvent vous aider à maintenir votre force avant et après le traitement.
Vos gènes peuvent avoir un impact sur l'efficacité des médicaments
Chez les personnes atteintes d’un carcinome médullaire du côlon, de petites différences héréditaires peuvent modifier la façon dont l’organisme dégrade certains médicaments de chimiothérapie courants, ce qui peut entraîner des effets indésirables plus marqués ou la nécessité d’une dose plus faible. Ce cancer présente aussi souvent des modifications au niveau même de la tumeur, qui peuvent rendre un traitement à base d’immunothérapie plus susceptible d’être efficace, de sorte que le plan de traitement ne repose pas uniquement sur l’endroit où le cancer a débuté, mais aussi sur les caractéristiques de la tumeur. C’est pourquoi de nombreuses personnes vivant avec ce cancer peuvent bénéficier d’examens sanguins ou tumoraux avant le traitement afin de choisir l’option la plus sûre et la plus efficace.
Traitements Pharmacologiques
Le traitement médicamenteux du carcinome médullaire du côlon dépend surtout du stade du cancer et de son éventuelle extension. De nombreuses personnes vivant avec un carcinome médullaire du côlon n’ont pas besoin d’un traitement médicamenteux seul, car la chirurgie est souvent le traitement principal, mais des médicaments peuvent être utilisés après l’intervention ou en cas de maladie avancée. Certains médicaments agissent rapidement, tandis que d’autres sont choisis en fonction des résultats des examens tumoraux, tels que l’état du système de réparation des mésappariements, ainsi que les altérations de RAS et de BRAF. En pratique, le traitement du carcinome médullaire du côlon suit souvent les mêmes choix médicamenteux que ceux utilisés pour d’autres cancers du côlon.
Le fluorouracile, souvent appelé 5-FU, et la capécitabine sont des médicaments de chimiothérapie courants dans le cancer du côlon, y compris le carcinome médullaire du côlon. Ils peuvent être utilisés seuls ou dans le cadre d’un traitement d’association après une chirurgie ou pour un cancer qui s’est propagé.
L’oxaliplatine est souvent associé au 5-FU et à la leucovorine dans le FOLFOX, ou à la capécitabine dans le CAPEOX. Ce sont des options standard de première ligne lorsque la chimiothérapie est nécessaire, y compris en traitement adjuvant après une chirurgie.
L’irinotécan est un autre médicament de chimiothérapie, généralement administré dans des schémas tels que le FOLFIRI. Il est plus souvent utilisé dans la maladie métastatique ou lorsqu’un plan fondé sur l’oxaliplatine n’est plus le plus adapté.
Le bevacizumab est un médicament ciblé qui peut être ajouté à la chimiothérapie dans le carcinome médullaire du côlon avancé ou métastatique. Il agit en bloquant les signaux que les tumeurs utilisent pour former de nouveaux vaisseaux sanguins.
Influences Génétiques
Beaucoup de personnes se demandent si le carcinome médullaire du côlon est héréditaire. Dans de nombreux cas, le carcinome médullaire du côlon est lié à des anomalies du système de réparation de l’ADN de la cellule, entraînant un profil appelé instabilité microsatellitaire, et ces modifications ne surviennent souvent que dans la tumeur plutôt que d’être transmises au sein d’une famille. Un plus petit nombre de personnes présentent une cause héréditaire, le plus souvent le syndrome de Lynch, qui implique des modifications de gènes tels que MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ou EPCAM et peut augmenter le risque de ce type de cancer du côlon. Les antécédents familiaux sont l’un des indices les plus forts en faveur d’une influence génétique. C’est pourquoi les médecins analysent souvent la tumeur elle-même et peuvent proposer un conseil génétique ou une analyse sanguine afin de déterminer si les modifications génétiques sont héréditaires ou limitées aux cellules cancéreuses.
Medullary colon carcinoma est-il génétique ?
La génétique peut intervenir dans le carcinome médullaire du côlon, mais de nombreux cas ne sont pas clairement héréditaires. Certaines tumeurs présentent des anomalies des gènes de réparation des mésappariements, de sorte qu’un test génétique peut aider à orienter les échanges sur le risque familial et les choix thérapeutiques.
Avoir un risque génétique n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variations génétiques font partie intégrante de l’être humain et sont fréquentes dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et ne font que refléter la variabilité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, la présence d’une variante associée à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations, toutefois, une seule variante bien connue dans un gène particulier peut suffire à confirmer un diagnostic.
Pharmacogénétique – comment la génétique influence les médicaments
Le traitement du carcinome médullaire du côlon est souvent déterminé par le profil génétique de la tumeur, et pas seulement par sa taille ou son stade. Beaucoup de ces tumeurs présentent des anomalies du système de réparation de l’ADN endommagé, ce qui peut laisser aux cellules cancéreuses un grand nombre de mutations. Lorsque ce profil est présent, les médecins peuvent envisager une immunothérapie, car ces médicaments peuvent être particulièrement efficaces dans les cancers comportant de nombreuses mutations, en particulier si le cancer s’est propagé. Toutes les différences de réponse ne sont pas d’origine génétique, mais le test génétique du carcinome médullaire du côlon peut aider à déterminer si une chimiothérapie standard, une immunothérapie ou les deux ont le plus de chances d’être bénéfiques. Certaines personnes atteintes d’un carcinome médullaire du côlon présentent aussi une prédisposition héréditaire à ce type d’anomalie de réparation de l’ADN, de sorte qu’un test sanguin ou salivaire peut être recommandé afin de rechercher une cause familiale. Ces informations peuvent orienter le traitement, le dépistage ultérieur du cancer et les tests chez les apparentés qui peuvent eux aussi être à risque.
Interactions avec d'autres pathologies
Pour de nombreuses personnes vivant avec un carcinome médullaire du côlon, la situation d’ensemble compte tout autant que la tumeur elle-même, car d’autres problèmes de santé peuvent influencer les examens, le traitement et la récupération. Un autre aspect important est la façon dont il peut être lié à d’autres maladies. Ce type rare de cancer du côlon fait souvent l’objet d’une recherche d’anomalies du système de réparation de l’ADN de l’organisme, et lorsque ces anomalies sont mises en évidence, les médecins peuvent envisager une affection héréditaire appelée syndrome de Lynch, qui peut aussi augmenter le risque de cancers tels que les cancers de l’utérus et certains autres cancers intestinaux chez les membres de la famille. Certaines personnes peuvent également présenter des complications fréquentes du cancer colorectal, comme une anémie, une perte de poids ou une occlusion intestinale, ce qui peut rendre plus difficile, au début, la distinction des premiers signes du carcinome médullaire du côlon. Si le cancer présente des caractéristiques qui font de l’immunothérapie une option, des maladies auto-immunes telles que la polyarthrite rhumatoïde, le lupus ou les maladies inflammatoires de l’intestin peuvent nécessiter une attention particulière, car le traitement peut parfois provoquer des effets indésirables d’origine immunitaire. C’est pourquoi les personnes atteintes d’un carcinome médullaire du côlon bénéficient souvent d’une prise en charge qui considère la personne dans sa globalité, notamment les antécédents familiaux, les autres problèmes médicaux et la manière dont différents traitements peuvent interagir entre eux.
Comment les gènes peuvent provoquer des maladies
Les humains possèdent plus de 20 000 gènes, chacun remplissant une ou plusieurs fonctions spécifiques dans le corps. Un gène indique au corps comment digérer le lactose du lait, un autre comment construire des os solides, et un autre encore empêche les cellules du corps de commencer à se multiplier de manière incontrôlée et de se transformer en cancer. Comme tous ces gènes ensemble représentent les instructions de construction de notre corps, un défaut dans l’un de ces gènes peut avoir de graves conséquences sur la santé.
Grâce à des décennies de recherche génétique, nous connaissons le code génétique de tout gène humain sain/fonctionnel. Nous avons également identifié qu’à certaines positions sur un gène, certains individus peuvent avoir une lettre génétique différente de la tienne. Nous appelons ces points sensibles des « variations génétiques » ou simplement des « variantes ». Dans de nombreux cas, des études ont pu démontrer que posséder la lettre génétique « G » à une certaine position est bénéfique pour la santé, tandis que posséder la lettre « A » à la même position perturbe la fonction du gène et provoque une maladie. Genopedia te permet de visualiser ces variantes dans les gènes et résume tout ce que nous savons grâce à la recherche scientifique sur les lettres génétiques (génotypes) qui ont de bonnes ou de mauvaises conséquences sur ta santé ou tes traits.
Quelles autres conditions peuvent provoquer des symptômes similaires à Medullary colon carcinoma ?
Des signes pouvant évoquer un carcinome médullaire du côlon peuvent aussi survenir avec des formes plus fréquentes de cancer du côlon, de grosses excroissances du côlon appelées polypes, une inflammation intestinale persistante comme la maladie de Crohn ou la rectocolite hémorragique, la diverticulite et les hémorroïdes. Certaines personnes présentent aussi des modifications similaires du transit intestinal dans le syndrome de l’intestin irritable, mais cette affection ne provoque pas de cancer. Comme ces problèmes peuvent beaucoup se recouper, les médecins ont généralement besoin d’examens comme une coloscopie, qui est un examen par caméra permettant de visualiser l’intérieur du côlon, pour les différencier.
Histoire
Lorsqu’une personne apprend qu’elle est atteinte d’un carcinome médullaire du côlon, l’une des premières surprises tient souvent au nom lui-même. De nombreuses personnes vivant avec un cancer du côlon entendent des termes familiers comme adénocarcinome, mais cette forme rare n’a été mieux reconnue qu’après que les médecins ont commencé à remarquer que certaines tumeurs avaient un aspect et un comportement différents au microscope.
Au début, ces cancers étaient souvent classés avec d’autres tumeurs coliques peu différenciées, ce qui suscitait généralement des inquiétudes, car cette appellation peut évoquer un cancer plus agressif. Les classifications médicales ont évolué lorsque les anatomopathologistes ont appris que le carcinome médullaire du côlon présente son propre profil : les cellules cancéreuses peuvent paraître très anormales, et pourtant certaines personnes ayant ce diagnostic évoluent mieux que les médecins ne l’avaient initialement prévu pour une tumeur de cet aspect.
Cette évolution s’est faite progressivement à la fin du XXe siècle et au début du XXIe siècle, à mesure que de meilleurs examens des tissus aidaient les spécialistes à répartir les cancers du côlon en groupes plus précis. Au lieu de s’appuyer uniquement sur l’aspect d’une tumeur, les médecins ont commencé à comparer les modes de croissance, l’activité des cellules immunitaires autour de la tumeur et d’autres caractéristiques biologiques. Cela a permis de distinguer le carcinome médullaire du côlon d’autres cancers colorectaux pouvant sembler similaires au premier abord.
Pour les patients, cette histoire a une importance concrète. Si vous lisez des informations sur les premiers signes du carcinome médullaire du côlon, ils sont souvent très proches de ceux d’autres cancers du côlon, comme des modifications du transit intestinal, la présence de sang dans les selles, des douleurs abdominales ou une perte de poids inexpliquée. La différence tient au fait que le diagnostic lui-même est généralement posé après une chirurgie ou une biopsie, lorsque le tissu est examiné de près.
Par la suite, les chercheurs ont mis en évidence des modifications génétiques et moléculaires plus larges associées à ce type de tumeur, ce qui a aidé à confirmer qu’il ne s’agissait pas simplement d’une différence de dénomination. Ces travaux ont aussi amélioré la compréhension des raisons pour lesquelles le carcinome médullaire du côlon peut se comporter différemment des cancers du côlon plus fréquents, et pourquoi les médecins peuvent tenir compte de sa biologie lorsqu’ils discutent du pronostic et du traitement.
Aujourd’hui, le carcinome médullaire du côlon reste considéré comme rare, et tous les hôpitaux n’en voient pas souvent. Mais l’histoire de cette affection illustre bien la manière dont la prise en charge du cancer devient plus précise avec le temps : une tumeur autrefois rangée dans une catégorie large et inquiétante est désormais reconnue comme une forme distincte de cancer du côlon, ce qui permet aux personnes concernées d’obtenir des informations et des soins mieux adaptés à leur diagnostic.